Узбекские ученые выявили десятки новых генных мутаций, ранее неизвестных в мире, в результате первого в истории Узбекистана углубленного исследования генов человека. Об этом сообщает пресс-служба Министерства высшего образования, науки и инноваций (Минвуз) страны.
Исследование, проведенное специалистами Центра передовых технологий при Минвузе, показало, что у каждого второго ребенка, принявшего в нем участие, имеется генетическая мутация, свидетельствующая о наследственной предрасположенности к заболеваниям. При этом 86% обследованных детей оказались носителями как минимум одного дефектного гена, что вдвое превышает средний международный показатель. Ученые связывают такую ситуацию с высокой долей близкородственных браков, которая в отдельных регионах Узбекистана достигает 25%.
По мнению специалистов, выявленные генетические особенности повышают риск развития не только редких наследственных патологий, но и таких распространенных заболеваний, как диабет, сердечно-сосудистые и онкологические заболевания. Отмечается, что это может привести не только к росту заболеваемости, но и к проявлению этих недугов у более молодых поколений.
В ходе исследования более чем у половины пациентов были точно диагностированы генетические заболевания, что позволило назначить корректное лечение. Кроме того, у некоторых детей были одновременно выявлены признаки нескольких наследственных болезней, что также косвенно подтверждает проблему частых близкородственных браков.
Примечательно, что почти треть обнаруженных мутаций ранее не были зарегистрированы в мировой науке, но теперь их уже внесли в международные базы.
Исследование является частью проекта «1000 геномов Узбекистана», направленного на создание национальной генетической карты населения и формирование биобанка.
«Впервые мы увидели истинную картину генов нашего народа. Если у большинства детей есть скрытые наследственные мутации, этот процесс невозможно остановить без системы профилактики и генетического консультирования. Поэтому крайне важно внедрять программы скрининга пар до брака», — заявила директор Центра передовых технологий и руководитель проекта «1000 геномов Узбекистана», профессор Шахло Турдикулова.
Ожидается, что собранная в ходе исследования информация станет основой для развития персонализированной медицины, разработки новых лекарств и программ скрининга в стране.
ℹ️ Центр передовых технологий — одно из ведущих научных учреждений Узбекистана в области биотехнологий, генетики и нанотехнологий. Ранее его сотрудники принимали участие в идентификации новых штаммов коронавируса и являлись соавторами узбекско-китайской вакцины ZF-UZ-VAC 2001.
